Sindrome X fragil en ricaurte, Colombia

Este libro cuenta como se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genetico de sindrome X fragil (SXF) con la prevalencia mas alta en el mundo a traves de un proyecto de investigacion cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. Se describe el SXF en profundidad, desde la genomica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentacion. Ademas, se muestran las caracteristicas de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolivar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundacion, contextualizacion social, su visualizacion regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Alvarez Gardeazabal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un numero importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. Tambien se describe el proyecto &quote;Genetica medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de sindrome X Fragil&quote;, el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que ademas de establecer las prevalencias de las variantes alelicas zona gris, permutacion y mutacion completa del gen FMR1 y su comparacion con la prevalencia global aceptada, se logro realizar una intervencion de salud publica con asesoria genetica y reproductiva a quienes podrian tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. Con la metodologia de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a traves de un software especializado y haciendo la asesoria genetica y reproductiva, se muestra como los investigadores se integraron con la comunidad en su dia a dia y comprendieron la realidad del pais en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrian tener hijos afectados; se logro demostrar que Ricaurte es un conglomerado genetico de SXF con la prevalencia mas alta en el mundo, donde existe la familia con mayor numero de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervencion que impactara con la disminucion del numero de casos nuevos para asi impedir la perpetuacion de la problematica genetica y social secundaria.