Exploration d'une maladie génétique rare dans un petit pays

La myotonie congénitale de type Becker est une maladie autosomique récessive non nondystrophique des muscles squelettiques, causée par des mutations du gène CLCN1. Avec une fréquence de 0,6 pour 100 000, la myotonie congénitale de type Becker fait partie des maladies rares. Dans un petit pays comme la Bulgarie, cela signifie qu'il n'y a que des cas uniques, ce qui complique sérieusement la reconnaissance et la caractérisation d'une telle maladie. La présente étude porte sur les premiers cas génétiquement confirmés de myotonie congénitale de type Becker en Bulgarie. L'approche génétique moléculaire appliquée a permis d'identifier les mutations responsables de la maladie dans 78 % des familles testées. En outre, deux régions présumées endémiques ont été étudiées, ce qui a permis d'identifier une fréquence significative de porteurs dans les deux régions concernées. Ces résultats sont d'une importance cruciale pour les habitants des régions correspondantes de la Bulgarie en termes de dépistage opportun et de conseil génétique adéquat lors de la planification familiale.