Fundamentos de genetica medica para estudiantes de pregrado

Esta obra no es un tratado de genetica medica en el que se describen las enfermedades geneticas, sino que se trata de un libro en el que se describen los mecanismos geneticos desde el punto de vista de su funcion normal y de las alteraciones que estos mecanismos sufren y que pueden conducir a una enfermedad, un padecimiento, un sindrome o un complejo malformativo. Su objetivo principal es dotar al alumno de medicina de los conceptos y la terminologia genetica y molecular que se aplican en la sospecha, el diagnostico, el manejo y el asesoramiento genetico para una enfermedad. Es una discusion sencilla de lo que las enfermedades geneticas tienen en comun; a saber, un mecanismo genetico alterado que conduce a una variacion fenotipica y que conocemos como enfermedad. Se discuten los datos (signos y sintomas, asi como el contexto ambiental de algunos padecimientos modelo) y recursos mas usados para sospechar y diagnosticar un problema genetico, asi como las consideraciones mas usuales de manejo y asesoramiento genetico que pueden ser aplicadas por un medico familiar u otro profesional informado interesado en la salud humana. En cuanto a manejo y tratamiento no se dan las recetas e indicaciones para cada padecimiento descrito, sino pautas a seguir para referir al paciente con el especialista adecuado, de acuerdo con su diagnostico y etapa de la evolucion de su padecimiento.